MALATTIE RARE

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Malattie rare: a Napoli convegno internazionale su atassia teleangectasia (2)

Napoli, 28 nov 2018 18:01 - (Agenzia Nova) - Ad annunciare il meeting è il prof. Claudio Pignata, direttore del Programma di Immunologia Pediatrica del Policlinico Federico II di Napoli e coord inatore della Rete Nazionale delle immunodeficienze congenite (IPINET) che presiederà "A-T Clinical Research Conference 2018", il convegno internazionale sulla sindrome atassia teleangectasia, in programma a Napoli da domani giovedì 29 novembre (inizio ore 14) a sabato 1° dicembre prossimo nel Centro Congressi Partenope della "Federico II". "Le immunodeficienze congenite sono un gruppo di patologie rare con una prevalenza che varia da un ammalato ogni 10mila nati a un ammalato ogni 50mila nati. Al momento sono stati identificati oltre 3mila casi in Italia. Tuttavia, la maggior parte degli ammalati non riceve diagnosi perché non viene praticato uno screening neonatale ad hoc che, peraltro, avrebbe costi molto contenuti", dichiara il prof. Pignata. "Tra le immunodeficienze congenite, l'atassia teleangectasia risulta difficilmente diagnosticata prima dei due anni di vita e, quando si manifesta, provoca problemi nella deambulazione, suscettibilità alle infezioni, invecchiamento precoce ed è associata ad alto rischio di sviluppare tumori. (segue) (Ren)
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